Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen
Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen

Lip

Prenatale diagnostiek en schisis
Tijdens de zwangerschap is bij u een 20 weken-echo verricht. Met deze echo wordt gekeken naar de groei en ontwikkeling van uw ongeboren baby/kind en wordt onderzocht of uw baby lichamelijke afwijkingen heeft. Dit onderzoek wordt in medische termen een Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) genoemd.

Omdat de echoscopist of verloskundige bij de 20 weken-echo bij uw baby mogelijk een schisis (lip-, kaak- en/of gehemeltespleet) heeft gezien, bent u doorverwezen voor vervolgonderzoek. Dit onderzoek vindt plaats in een gespecialiseerd (satelliet) centrum voor prenatale diagnostiek.  In dit centrum wordt een uitgebreid en gespecialiseerd echo-onderzoek verricht, in medische termen Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek  (GUO) genoemd. Hierbij wordt uw baby nogmaals uitgebreid nagekeken.  Als het vermoeden op de schisis niet wordt bevestigd en er géén andere afwijkingen worden gezien wordt u als aanstaande ouders gerustgesteld. Er is dan géén reden om verder onderzoek te verrichten. 

Als uw baby wel een schisis blijkt te hebben, is het van belang te weten wat voor type schisis uw baby heeft: een spleet van de Lip, Lip-Kaak,  Lip-Kaak en Gehemelte of van het Gehemelte.  

Ook wordt uitgebreid gekeken of uw kind misschien nog andere afwijkingen heeft.  Deze informatie is belangrijk voor het stellen van een mogelijke diagnose. Een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet kan verschillende oorzaken hebben. Er kan bijvoorbeeld sprake zijn van schadelijke invloeden van buitenaf tijdens de zwangerschap. De spleet bij het kind kan ook veroorzaakt worden door een chromosoomafwijking. Soms is de lip-, kaak- en/of gehemeltespleet onderdeel van een syndroom. Hierbij kunnen andere aangeboren afwijkingen aanwezig zijn.    

Een syndroom is een aandoening die bestaat uit een specifieke combinatie van aangeboren afwijkingen. Deze verschijnselen zijn het gevolg van dezelfde oorzaak. Iemand met een syndroom hoeft overigens niet alle verschijnselen te hebben. Ook de ernst van de verschijnselen kan tussen mensen met hetzelfde syndroom verschillen. Er zijn meer dan 600 syndromen bekend die een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet kunnen veroorzaken. Dit kunnen hele milde aandoeningen, maar ook meer ernstige aandoeningen zijn.   

Nadat duidelijk is geworden dat uw kind een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet heeft, is onderzoek naar een mogelijke oorzaak belangrijk. Hierbij zal worden gevraagd naar mogelijke schadelijke omgevingsfactoren, zoals medicijngebruik tijdens de zwangerschap. Ook wordt gekeken naar mogelijke aanwijzingen voor een chromosoomafwijking of eventuele erfelijke factoren. Hiervoor is goede informatie over bepaalde verschijnselen of aangeboren afwijkingen bij familieleden van belang. Er zal een goede stamboom van de familie worden getekend.    

Lipspleet
Er is uitgebreid wetenschappelijk onderzoek verricht binnen een Nederlandse groep kinderen die geboren is met een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet. Uit dit onderzoek blijkt dat slechts een klein aantal kinderen dat met een lipspleet is geboren (zonder afwijkingen van de kaak of gehemelte) ook andere aangeboren afwijkingen heeft. Bij deze kinderen werd géén chromosoomafwijking gemeld.      

Als er tijdens de zwangerschap bij het kind een lipspleet is gezien, maar er géén andere afwijkingen zijn aangetoond, is er dan ook géén reden tot verder aanvullend onderzoek. Mochten er tijdens de zwangerschap bij het kind wél bijkomende aangeboren afwijkingen zijn gezien, dan wordt dit aanvullend onderzoek wél aanbevolen. Daarbij wordt met een vruchtwaterpunctie gekeken naar een mogelijke chromosoomafwijking of andere afwijking van het erfelijk materiaal. In medische termen invasieve prenatale diagnostiek genoemd.     

Na het vaststellen van een lipspleet tijdens de zwangerschap kunt u als u dat wenst terecht bij een schisisteam voor nadere informatie over de behandeling van uw kind na de geboorte. Tevens kunt u een klinisch geneticus raadplegen (een arts gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen) voor verder onderzoek en uitleg over de mogelijke oorzaak. Weet echter dat de lipspleet vaak een op zichzelf staande aandoening is zonder duidelijke oorzaak. Het centrum voor prenatale diagnostiek kan u desgewenst voor dit vervolgonderzoek verwijzen naar een regionaal schisisteam, waar een klinisch geneticus deel uitmaakt van het team of naar de afdeling Klinische of Medische Genetica van een Universitair Medisch Centrum (voor adressen zie deze website onder Erfelijkheid en www.erfelijkheid.nl).

Voor een uitgebreide uitleg (uit de richtlijn schisis, 'Counseling na prenataal vastgestelde schisis') klik hier, zie blz. 55.