Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen
Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen

Gehemelte

Prenatale diagnostiek en schisis
Tijdens de zwangerschap is bij u een 20 weken-echo verricht. Met deze echo wordt gekeken naar de groei en ontwikkeling van uw ongeboren baby/kind en wordt onderzocht of uw baby lichamelijke afwijkingen heeft. Dit onderzoek wordt in medische termen een Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) genoemd.

Omdat de  echoscopist of verloskundige bij de 20 weken-echo bij uw baby mogelijk een schisis (lip-, kaak- en/of gehemeltespleet) heeft gezien, bent u doorverwezen voor vervolgonderzoek. Dit onderzoek vindt plaats in een gespecialiseerd (satelliet) centrum voor prenatale diagnostiek.  In dit centrum wordt een uitgebreid en gespecialiseerd echo-onderzoek verricht, in medische termen Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek  (GUO) genoemd. Hierbij wordt uw baby nogmaals uitgebreid nagekeken.  Als het vermoeden op de schisis niet wordt bevestigd en er géén andere afwijkingen worden gezien wordt u als aanstaande ouders gerustgesteld.  Er is dan géén reden om verder onderzoek te verrichten.

Als uw baby wel een schisis blijkt te hebben, is het van belang te weten wat voor type schisis uw baby heeft: een spleet van de Lip, Lip-Kaak,  Lip-Kaak en Gehemelte of van het Gehemelte.

Ook wordt uitgebreid gekeken of uw kind misschien nog andere afwijkingen heeft.  Deze informatie is belangrijk voor het stellen van een mogelijke diagnose. Een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet kan verschillende oorzaken hebben. Er kan bijvoorbeeld sprake zijn van schadelijke invloeden van buitenaf tijdens de zwangerschap. De spleet bij het kind kan ook veroorzaakt worden door een chromosoomafwijking. Soms is de lip-, kaak- en/of gehemeltespleet onderdeel van een syndroom. Hierbij kunnen andere aangeboren afwijkingen aanwezig zijn.

Een syndroom is een aandoening die bestaat uit een specifieke combinatie van aangeboren afwijkingen. Deze verschijnselen zijn het gevolg van dezelfde oorzaak. Iemand met een syndroom hoeft overigens niet alle verschijnselen te hebben. Ook de ernst van de verschijnselen kan tussen mensen met hetzelfde syndroom verschillen. Er zijn meer dan 600 syndromen bekend die een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet kunnen veroorzaken. Dit kunnen hele milde aandoeningen, maar ook meer ernstige aandoeningen zijn.

Nadat duidelijk is geworden dat uw kind een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet heeft, is onderzoek naar een mogelijke oorzaak belangrijk. Hierbij zal worden gevraagd naar mogelijke schadelijke omgevingsfactoren, zoals medicijngebruik tijdens de zwangerschap. Ook wordt gekeken naar mogelijke aanwijzingen voor een chromosoomafwijking of eventuele erfelijke factoren. Hiervoor is goede informatie over bepaalde verschijnselen of aangeboren afwijkingen bij familieleden van belang. Er zal een goede stamboom van de familie worden getekend.

Gehemeltespleet
Er is uitgebreid wetenschappelijk onderzoek verricht binnen een Nederlandse groep kinderen die geboren is met een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet. Uit dit onderzoek blijkt dat kinderen die met een gehemeltespleet zijn geboren vaker ook andere aangeboren afwijkingen hebben. Ongeveer 1 op de drie kinderen (36%) met een gehemeltespleet heeft bijkomende aangeboren afwijkingen. Bij deze kinderen is de kans op een syndroomdiagnose groter dan bij kinderen met een gehemeltespleet zonder bijkomende aangeboren afwijkingen.

De meest voorkomende aangeboren afwijking bij een gespleten gehemelte is een onderontwikkeling van de onderkaak, ofwel te kleine onderkaak. De combinatie van gehemeltespleet en te kleine onderkaak kan passen bij de diagnose Pierre Robin. Kinderen die met een gehemeltespleet zijn geboren kunnen een chromosoomafwijking hebben. Drie op de 100 kinderen (3%) die met een gehemeltespleet zijn geboren, hebben een chromosoomafwijking. Heeft een kind een bijkomende afwijking, dan ligt deze kans hoger. De kans op een chromosoomafwijking bedraagt dan 5%.

Als er tijdens de zwangerschap bij het kind een gehemeltespleet is gezien, wordt verder aanvullend onderzoek (in medische termen invasieve prenatale diagnostiek) geadviseerd. Dit onderzoek bestaat uit een vruchtwaterpunctie, waarbij wordt gekeken naar een mogelijke chromosoomafwijking of andere afwijking van het erfelijk materiaal.

Na het vaststellen van een gehemeltespleet tijdens de zwangerschap is aanvullend onderzoek door een klinisch geneticus (een arts gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen) van belang. Deze arts zal u meer uitleg geven over de mogelijke oorzaken en mogelijkheden tot aanvullend onderzoek naar deze oorzaken. Uit bovenstaande cijfers is overigens af te leiden dat de gehemeltespleet ook een op zichzelf staande aandoening kan zijn zonder duidelijke oorzaak. De klinisch geneticus kan u tevens informeren over de mogelijke kans op een volgend kind met een gehemeltespleet. Het centrum voor prenatale diagnostiek kan u desgewenst voor dit vervolgonderzoek verwijzen naar een regionaal schisisteam, waar een klinisch geneticus deel uitmaakt van het team of naar de afdeling Klinische of Medische Genetica van een Universitair Medisch Centrum (voor adressen zie deze website onder Erfelijkheid en www.erfelijkheid.nl).

Voor een uitgebreide uitleg (uit de richtlijn schisis, 'Counseling na prenataal vastgestelde schisis') klik hier, zie blz. 55.