Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen
Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen

Lip, kaak, gehemelte

 

 

Prenatale diagnostiek en schisis
Tijdens de zwangerschap is bij u een 20 weken-echo verricht. Met deze echo wordt gekeken naar de groei en ontwikkeling van uw ongeboren baby/kind en wordt onderzocht of uw baby lichamelijke afwijkingen heeft. Dit onderzoek wordt in medische termen een Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) genoemd.

 

Omdat de  echoscopist of verloskundige bij de 20 weken-echo bij uw baby mogelijk een schisis (lip-, kaak- en/of gehemeltespleet) heeft gezien, bent u doorverwezen voor vervolgonderzoek. Dit onderzoek vindt plaats in een gespecialiseerd (satelliet) centrum voor prenatale diagnostiek.  In dit centrum wordt een uitgebreid en gespecialiseerd echo-onderzoek verricht, in medische termen Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek  (GUO) genoemd. Hierbij wordt uw baby nogmaals uitgebreid nagekeken.  Als het vermoeden op de schisis niet wordt bevestigd en er géén andere afwijkingen worden gezien wordt u als aanstaande ouders gerustgesteld.  Er is dan géén reden om verder onderzoek te verrichten. 

  Als uw baby wel een schisis blijkt te hebben, is het van belang te weten wat voor type schisis uw baby heeft: een spleet van de Lip, Lip-Kaak,  Lip-Kaak en Gehemelte of van het Gehemelte.

  Ook wordt uitgebreid gekeken of uw kind misschien nog andere afwijkingen heeft.  Deze informatie is belangrijk voor het stellen van een mogelijke diagnose. Een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet kan verschillende oorzaken hebben. Er kan bijvoorbeeld sprake zijn van schadelijke invloeden van buitenaf tijdens de zwangerschap. De spleet bij het kind kan ook veroorzaakt worden door een chromosoomafwijking. Soms is de lip-, kaak- en/of gehemeltespleet onderdeel van een syndroom. Hierbij kunnen andere aangeboren afwijkingen aanwezig zijn.

Een syndroom is een aandoening die bestaat uit een specifieke combinatie van aangeboren afwijkingen. Deze verschijnselen zijn het gevolg van dezelfde oorzaak. Iemand met een syndroom hoeft overigens niet alle verschijnselen te hebben. Ook de ernst van de verschijnselen kan tussen mensen met hetzelfde syndroom verschillen. Er zijn meer dan 600 syndromen bekend die een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet kunnen veroorzaken. Dit kunnen hele milde aandoeningen, maar ook meer ernstige aandoeningen zijn.

Nadat duidelijk is geworden dat uw kind een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet heeft, is onderzoek naar een mogelijke oorzaak belangrijk. Hierbij zal worden gevraagd naar mogelijke schadelijke omgevingsfactoren, zoals medicijngebruik tijdens de zwangerschap. Ook wordt gekeken naar mogelijke aanwijzingen voor een chromosoomafwijking of eventuele erfelijke factoren. Hiervoor is goede informatie over bepaalde verschijnselen of aangeboren afwijkingen bij familieleden van belang. Er zal een goede stamboom van de familie worden getekend.

Lip-, kaak- en gehemeltespleet
Er is uitgebreid wetenschappelijk onderzoek verricht binnen een Nederlandse groep kinderen die geboren is met een lip-, kaak- en/of gehemeltespleet. Uit dit onderzoek blijkt dat kinderen die met een lip-, kaak- en gehemeltespleet zijn geboren vaker ook andere aangeboren afwijkingen hebben. Ongeveer 1 op de tien kinderen (11%) met een enkelzijdige lip-, kaak- en gehemeltespleet heeft bijkomende aangeboren afwijkingen. En ongeveer 1 op de vijf kinderen (18%) met een tweezijdige/dubbelzijdige lip-, kaak- en gehemeltespleet heeft bijkomende aangeboren afwijkingen.

Op grond van dit onderzoek heeft een klein aantal kinderen met een lip-, kaak- en gehemeltespleet een chromosoomafwijking. Ongeveer 8 op de 1000 (0.8%) kinderen met een eenzijdige lip-, kaak- en gehemeltespleet heeft een chromosoomafwijking. Daarnaast hebben 2 op de 100 kinderen  (2%) met een dubbelzijdige lip-, kaak- en gehemeltespleet een chromosoomafwijking. De kans dat er sprake is van een chromosoomafwijking is hoger als er bijkomende afwijkingen zijn. Voor kinderen met een enkelzijdige  lip-, kaak- en gehemeltespleet mét bijkomende afwijkingen is de kans dat zij een chromosoomafwijking hebben 6%. Voor kinderen met een dubbelzijdige lip-, kaak- en gehemeltespleet mét bijkomende afwijkingen bedraagt de kans dat zij een chromosoomafwijking hebben 9%.

Als er tijdens de zwangerschap bij het kind een lip-, kaak- en gehemeltespleet is gezien, en daarnaast ook andere afwijkingen zijn aangetoond, wordt verder aanvullend onderzoek (in medische termen invasieve prenatale diagnostiek) geadviseerd.  Dit onderzoek bestaat uit een vruchtwaterpunctie, waarbij wordt gekeken naar een mogelijke chromosoomafwijking of andere afwijking van het erfelijk materiaal.

Mochten er tijdens de zwangerschap bij het kind géén bijkomende aangeboren afwijkingen zijn gezien, dan is er géén dringend advies om aanvullend onderzoek te verrichten. Gezien de risico’s van een ingreep tijdens de zwangerschap is terughoudendheid tot het verrichten van dit onderzoek van belang. De mogelijkheid van het verrichten van invasieve prenatale diagnostiek dient wel met u te worden besproken.

Na het vaststellen van een lip-, kaak- en gehemeltespleet tijdens de zwangerschap kunt u terecht bij een schisisteam voor nadere informatie over de zorg en behandeling van uw kind na de geboorte. Tevens kunt u een klinisch geneticus raadplegen (een arts gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen) voor verder onderzoek en uitleg over de mogelijke oorzaak. Uit bovenstaande cijfers is overigens af te leiden dat de lip-, kaak- en gehemeltespleet ook een op zichzelf staande aandoening kan zijn zonder duidelijke oorzaak. Het centrum voor prenatale diagnostiek kan u desgewenst voor dit vervolgonderzoek verwijzen naar een regionaal schisisteam, waar een klinisch geneticus deel uitmaakt van het team of naar de afdeling Klinische of Medische Genetica van een Universitair Medisch Centrum (voor adressen zie deze website onder Erfelijkheid en www.erfelijkheid.nl).

Voor een uitgebreide uitleg (uit de richtlijn schisis, 'Counseling na prenataal vastgestelde schisis') klik hier, zie blz. 55.